Alice Warmling, de três meses, está aguardando a aplicação do medicamento, mas ainda necessita de equipamentos para garantir mais qualidade de vida

Reportagem: Rafaela Correa/DAV

Alice Warmling é uma bebê de três meses que foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 (AME). Ela e sua família moram em Alto Braço Perimbó, em Ituporanga, e estão promovendo uma ação entre amigos para arrecadar fundos e adquirir os equipamentos e materiais essenciais para proporcionar à filha uma melhor qualidade de vida.

O pai, Romario Wamling, conta que ele e a esposa, Angélica Maier, levaram a menina para uma consulta de rotina aos 36 dias de vida e que durante avaliação médica foram alertados sobre a suspeita da doença. “Alice nasceu no dia 7 de outubro, ficamos internados normalmente, mas já notamos a flacidez dela, muito mole, mas todo neném é assim quando nasce. Só que aquilo criava um desconforto. Até que com 36 dias fomos a uma consulta de rotina, e a médica identificou que o choro era fraco e que algo estava parecia estar incomodando. Ela pediu para tirar a roupa e quando ela viu ficou assustada pela flacidez da Alice. Naquele momento ela já ligou para uma outra médica para tirar dúvidas sobre AME e pediu para internar”, lembra.

Romário ainda contou que, da consulta eles foram direto para o Hospital Bom Jesus e que durante a madrugada seguinte foram encaminhados ao município de Florianópolis para realização dos exames que confirmaram a suspeita inicial. “Poucos dias depois recebemos o resultado positivo para AME tipo 1. Fizemos todo um processo para Alice, ela usa ventilação mecânica desde o dia da internação, sendo que esse aparelho custa R$68 mil e por sorte nos foi fornecido pelo Governo. Ela usa as medicações mais caras do mundo, o Risdiplam, que custa em torno de R$70 mil. Entramos com ação contra o Estado para conseguir o Zolgensma, o medicamento que vai dar vida para ela e tivemos êxito em primeira instância. Foram feitos todos os exames para ver se ela é compatível com a medicação e estamos na espera para o resultado e aplicação. O dia que ela receber a aplicação, para mim, como pai será a segunda data de nascimento dela”, explica.

Enquanto a aplicação do medicamento não acontece, a família realiza uma ação entre amigos para adquirir equipamentos que podem melhorar a qualidade de vida da bebê. “Estamos com uma rifa para adquirir equipamentos para ela. Estamos pensando em comprar um carrinho de bebê para ela, achamos uns mais baratos, mas ainda assim são caros e tem um aparelho que chama “Cough Assist” para ajudar a a reduzir a recorrência de infecções respiratórias, melhora a oxigenação, ajuda na tosse, diminui a falta de ar e que se tiver que comprar custa cerca de R$30 mil e por isso fizemos a rifa, para ajudar nesses materiais que ela precisa”, afirma.

Interessados em ajudar a família com a rifa pode entrar em contato através do contato (47) 99240-0431 ou nas redes sociais https://www.facebook.com/romario.warmling.

SAIBA MAIS SOBRE A DOENÇA

A AME é uma doença rara, degenerativa, e que influencia diretamente na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. 

 Os principais sinais e sintomas da AME são:

  • Perda do controle e forças musculares;
  • Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
  • Incapacidade/dificuldade de engolir;
  • Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
  • Incapacidade/dificuldade de respirar.

Diagnóstico

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019 e revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. Os exames necessários para confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.

Tratamento

O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4. 

O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME. Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da saúde do paciente.

Importante: Os profissionais dos Serviços de Referência aplicarão o medicamento Spinraza nos pacientes, porque é um procedimento mais complexo que não pode ser feito em casa ou por qualquer profissional de saúde que não seja os do Serviço de Referência.

Acesso ao Spinraza para tratar da Atrofia Muscular Espinhal

O medicamento Spinraza chegou ao Brasil no dia 30/10/2019. A partir de novembro o Ministério da Saúde começará agendamento para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 às Secretarias Estaduais de Saúde de todo o Brasil

AME Tipo 1: Para ter acesso ao Spinraza para tratar da AME Tipo 1, o paciente deve ir a uma Farmácia de Alto Custo com o diagnóstico genético confirmatório, de acordo com o protocolo de atendimento da doença. A Farmácia de Alto Custo encaminhará o paciente para atendimento em um dos Serviços de Referência do Brasil.

AME Tipos 2 e 3: Os responsáveis pelos pacientes com os tipos 2 e 3 da AME devem entrar em contato com a Ouvidoria do SUS pelo telefone 136, a partir do dia 04/11/2019, e informar:

  • Dados pessoais, cidade em que mora, se o paciente já possui laudo da doença, além da prescrição médica para uso do medicamento Spinraza;
  • O MS irá mapear quem são e onde estão esses pacientes para organizar os serviços de saúde para atender a demanda;
  • Profissionais do MS ligarão para cada um dos pacientes cadastrados para indicar o Serviço de Referência que devem ir;
  • Esses pacientes serão acompanhados por profissionais por três anos para medir resultados e evolução a partir do uso do Spinraza.

Doenças raras

Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas. Estudos apontam que 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Há 40 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS, incluindo AME.